Bệnh do allele lặn nằm trên NST X ở người thường biểu hiện chủ yếu ở nam giới vì: Nam giới chỉ cần 1 allele lặn trên NST X đã biểu hiện ra kiểu hình bệnh do không có allele tương đồng trên NST Y (XaY). Còn nữ giới cần kiểu gen đồng hợp lặn XaXa mới biểu hiện bệnh.