Hội chứng này là do đột biến gene mã hoá các protein quan trọng quy định cấu trúc và chức năng của lông, roi ở các tế bào khiến chúng không thể di chuyển hoặc di chuyển không đúng cách, dẫn đến các triệu chứng như đã nêu ở trên. Ví dụ: Roi hoạt động kém dẫn đến tinh trùng không thể vận động; các lông rung ở các tế bào niêm mạc đường hô hấp (làm nhiệm vụ đẩy dịch nhầy chứa bụi bẩn và các tác nhân gây bệnh ra khỏi đường hô hấp) hoạt động kém hoặc không hoạt động nên bụi bẩn và các vi sinh vật gây bệnh không được đẩy ra ngoài mà xâm nhập vào phổi gây viêm phổi; các sự kiện truyền tín hiệu trong quá trình phát triển phôi không diễn ra chính xác do lông nhung kém hoạt động. Nếu bất thường về roi của các tế bào phôi, thì các cơ quan nội tạng không định vị đúng vị trí.