Bệnh và tật di truyền

Đặc điểm di truyền

Biểu hiện bên ngoài

Bệnh câm điếc bẩm sinh

Đột biến gene lặn trên NST thường hoặc NST giới tính

Bị câm, điếc bẩm sinh

Bệnh bạch tạng

Đột biến gene lặn trên NST thường

Da, mắt, tóc,... màu nhạt khác thường

Bệnh máu khó đông

Đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính X

Rối loạn cơ chế đông máu làm xuất hiện các biểu hiện như có các mảng bầm tím lớn, chảy máu bất thường,…

Bệnh mù màu

Đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính X

Bệnh nhân không thể phân biệt được màu sắc, có thể không phân biệt được màu đỏ, xanh lá, xanh dương, vàng

Tật hở khe môi, hàm

Đột biến gene

Xuất hiện khe hở tại môi trên, vòm miệng hoặc cả môi vòm

Tật dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân

Đột biến gene

Dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân

Tật có túm lông ở tai

Đột biến gene trên NST Y

Có túm lông ở tai, chỉ nam giới bị bệnh