A) Người ta nghiên cứu trong tế bào một đứa trẻ thấy có bộ NST là 44A + X. Đứa trẻ bị hội chứng gì? Nêu cơ chế hình thành và biểu hiện của hội chứng đó

• Hội chứng: Đứa trẻ có bộ NST 44A + X, tức là có một nhiễm sắc thể X và không có nhiễm sắc thể Y, cho thấy đứa trẻ bị hội chứng Turner.

• Cơ chế hình thành: Hội chứng Turner xảy ra do nhiễm sắc thể X bị thiếu ở giai đoạn phân bào. Thông thường, trong quá trình giảm phân ở cha hoặc mẹ, một trứng hoặc tinh trùng bị mất một nhiễm sắc thể giới tính X, dẫn đến sự kết hợp 44A + X khi thụ tinh.

• Biểu hiện:

  • Chỉ xảy ra ở nữ giới.
  • Cơ thể thấp bé, cổ ngắn, có màng da ở cổ.
  • Không phát triển đầy đủ cơ quan sinh dục nữ, vô sinh.
  • Thường có trí tuệ bình thường nhưng có thể gặp khó khăn về học tập hoặc khả năng giao tiếp xã hội.

B) Trình bày cơ chế sinh con trai, con gái ở người. Quan niệm cho rằng người mẹ quyết định việc sinh con trai hay con gái là đúng hay sai? Vì sao?

• Cơ chế sinh con trai, con gái ở người:

  • Ở người, giới tính của con phụ thuộc vào cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở nữ và XY ở nam).
  • Tinh trùng của người cha mang 2 loại nhiễm sắc thể giới tính: X hoặc Y, trong khi trứng của người mẹ chỉ mang nhiễm sắc thể giới tính X.
  • Nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể X thụ tinh với trứng, con sinh ra sẽ có giới tính nữ (XX). Nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y thụ tinh với trứng, con sẽ có giới tính nam (XY).

• Quan niệm cho rằng người mẹ quyết định việc sinh con trai hay con gái là sai, vì chính tinh trùng của người cha (mang nhiễm sắc thể X hoặc Y) quyết định giới tính của đứa trẻ, chứ không phải do người mẹ.

C) Nêu sự khác nhau giữa thường biến với đột biến

• Thường biến:

  • Là những biến đổi về kiểu hình của sinh vật dưới tác động của môi trường sống, không làm thay đổi vật chất di truyền (DNA).
  • Có tính chất đồng loạt, xảy ra ở nhiều cá thể cùng một lúc khi sống trong cùng một môi trường.
  • Không di truyền cho thế hệ sau.
  • Ví dụ: Cây trồng cùng một loài có chiều cao khác nhau tùy thuộc vào chế độ chăm sóc và môi trường.

• Đột biến:

  • Là sự thay đổi trong vật chất di truyền (DNA hoặc nhiễm sắc thể), có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc do tác động của các yếu tố gây đột biến.
  • Xảy ra một cách bất thường, ở một số cá thể.
  • Có thể di truyền qua thế hệ sau nếu xảy ra ở tế bào sinh dục.
  • Ví dụ: Đột biến gen gây bệnh bạch tạng, đột biến nhiễm sắc thể gây hội chứng Down.