Mất đoạn

Lặp đoạn

Đảo đoạn

Chuyển đoạn

Cơ chế phát sinh

Một đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến.

Do hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cùng cặp NST tương đồng.

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt quay 180o rồi gắn lại vào vị trí cũ. Đoạn bị đứt có thể chứa tâm động (đảo đoạn chứa tâm động) hoặc không chứa tâm động (đảo đoạn không chứa tâm động).

Một đoạn NST bị đứt và gắn vào vị trí mới. Đoạn bị đứt có thể gắn vào chính NST đó (chuyển đoạn trên 1 NST) hoặc gắn vào NST khác (chuyển đoạn giữa 2 NST, gồm chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ).

Hậu quả và vai trò

Dẫn đến mất một số gene nhất định, có thể dẫn đến mất chức năng của gene, thường gây chết, giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản.

Làm tăng số lượng gene trên NST, dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.

- Làm trình tự gene trên NST bị thay đổi → mức độ hoạt động của gene tăng hoặc giảm, thậm chí không hoạt động.

- Có thể tạo ra các giao tử không bình thường, hợp tử không có khả năng sống sót.

Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản ở sinh vật.

Ví dụ

- Ở thực vật, mất đoạn NST gây chết thể giao tử đực dẫn đến hạt phấn rụng sớm.

- Ở người, mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu.

- Ở ruồi giấm, lặp đoạn Bar trên NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.

- Ở người, lặp đoạn nhỏ mang gene mã hoá protein myelin trên cánh ngắn của NST số 17 gây rối loạn dây thần kinh ngoại vi.

- Ở người, đảo đoạn vùng quanh tâm động của NST số 9 tạo ra các giao tử bất thường làm tăng nguy cơ sảy thai, các trường hợp có khả năng sống sót sẽ mắc các dị tật bẩm sinh.

- Ở người, chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 9 và 22 gây bệnh bạch cầu dòng tuỷ mãn tính.

- Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST 21 sang NST 14 gây hội chứng Down.