Bệnh hồng cầu hình liềm có thể là kết quả của loại đột biến nào? Người bị bệnh hồng cầu hình liềm sẽ bị ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe?

Bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease) là kết quả của một loại đột biến điểm (point mutation) trong gen HBB, dẫn đến việc thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide của hemoglobin. Cụ thể, ở vị trí thứ 6 của chuỗi peptide, axit amin glutamic (Glu) được thay thế bằng valin (Val) do sự thay đổi nucleotide trong mã di truyền.

Người bị bệnh hồng cầu hình liềm sẽ gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe, bao gồm:

1. **Thiếu máu**: Hồng cầu hình liềm dễ vỡ, gây thiếu máu do giảm số lượng hồng cầu.

2. **Đau đớn**: Tắc nghẽn mạch máu nhỏ bởi các hồng cầu hình liềm có thể gây ra những cơn đau dữ dội (cơn đau hồng cầu hình liềm).

3. **Nguy cơ nhiễm trùng cao**: Hệ miễn dịch suy yếu hơn, dẫn đến dễ bị nhiễm trùng.

4. **Biến chứng nghiêm trọng**: Có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng liên quan đến tim, thận và phổi.

5. **Tuổi thọ ngắn hơn**: Người mắc bệnh thường có tuổi thọ thấp hơn so với người bình thường.

Việc quản lý bệnh bao gồm điều trị thuốc, truyền máu và các liệu pháp hỗ trợ khác để giảm thiểu triệu chứng.