Nhận biết bệnh nhân Đao: Dấu hiệu bề ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.

Nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người

+ Do ảnh hưởng của các tác nhân lí hóa trong tự nhiên

+ Do ô nhiễm môi trường (đặc biệt là chất độc hóa học rải trong chiến tranh, thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ sử dụng quá mức)

 + Do rối loạn trao đổi chất nội bào.

Một số biện pháp hạn chế sự phát sinh các bệnh, tật di truyền:

+ Hạn chế sự gia tăng hoặc ngăn ngừa các hoạt động gây ra ô nhiễm môi trường.

+ Sử dụng hợp lí và có biện pháp đề phòng khi sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ và một số chất độc có khả năng gây ra biến đổi cấu trúc NST hoặc đột biến gen.

+ Trường hợp đã mắc một số dị tật di truyền nguy hiểm thì không kết hôn hoặc không nên sinh con. Trường hợp gia đình nhà chồng đã có người mang tật đó, người phụ nữ đã mang tật không nên sinh con.

+ Đấu tranh chống sản xuất, thử và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học, vũ khí sinh học.