Di truyền người

B. Bài tập tự luận

Câu 1: Hãy nêu những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở người.

Trả lời

   a. Thuận lợi:

   - Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con người.

   - Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành công bộ gen người.

   b. Khó khăn:

   - Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.

   - Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.

   - Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.

Câu 2: Phả hệ là gì? Ý nghĩa của việc nghiên cứu phả hệ?

Trả lời

   - Phả hệ là sơ đồ biểu thị sự di truyền của một dị tật, bệnh hay một tính trạng nào đó qua các thế hệ khác nhau của một gia đình, một dòng dõi nào đó.

   Ví dụ:

   - Ý nghĩa của nghiên cứu phả hệ: giúp con người biết đưọc tính chất trội – lặn của tính trạng, quy luật di truyền của tính trạng do gen trên NST thường hay NST giới tính quy định. Biết được kiểu gen của các cá thể được nghiên cứu trong phả hệ và dự đoán được khả năng xuất hiện tính trạng đó ở các thế hệ sau.

   Ví dụ: Qua nghiên cứu phả hệ đã biết được các tính trạng trội ở người gồm: da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, mũi cong, thuận tay phải, …; các tật xương chi ngắn, ngón tay ngắn được di truyền theo đột biến trội; bạch tạng, câm điếc bẩm sinh được quy định bởi gen đột biến lặn.

Câu 3: Hãy phân biệt trẻ đồng sinh cùng cùng trứng và đồng sinh khác trứng. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.

Trả lời

   a. Phân biệt đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng

   - Đồng sinh cùng trứng: một tinh trùng thụ tinh với 1 trứng thành 1 hợp tử, hợp tử này khi phát triển phôi bị phân cắt làm đôi, phát triển thành các cá thể đồng sinh cùng trứng có kiểu gen rất giống nhau.

   - Đồng sinh khác trứng: Hai tinh trùng thụ tinh hai trứng khác nhau tạo thành 2 hợp tử, phát triển thành 2 cơ thể có kiểu gen khác nhau.

   b. Mục đích nghiên cứu: Nghiên cứu trẻ đồng sinh nhằm cho thấy vai trò của kiểu gen và môi trường sống đến kiểu hình.

   - Khi nuôi dưỡng các trẻ đồng sinh cùng trứng trong điều kiện khác nhau nhằm chứng minh tác động của môi trường đến kiểu gen trong quá trình hình thành kiểu hình của đứa trẻ.

   - Khi nuôi dưỡng các trẻ đồng sinh khác trứng trong điều kiện giống nhau nhằm chứng minh vai trò của kiểu gen trong việc hình thành kiểu hình của đứa trẻ.

Câu 4: Di truyền y học tư vấn là gì? Vai trò của di truyền y học tư vấn đối với đời sống. Ví dụ.

Trả lời

   - Di truyền y học tư vấn là sự kết hợp giữ kiến thức di truyền với các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ ,…

   - Vai trò: di truyền y học tư vấn nhằm chẩn đoán khả năng xuất hiện các dị tật di truyền đồng thời hạn chế sự xuất hiện hay phần nào hạn chế hậu quả của chúng.