Dạng

đột biến

Cơ chế phát sinh

Mất đoạn

Do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại, làm mất vật chất di truyền. Đoạn bị đứt có thể chứa tâm động hoặc không, nếu chứa tâm động thì toàn bộ nhiễm sắc thể đó sẽ bị mất.

Lặp đoạn

Thường xảy ra do trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng làm cho một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần dẫn đến gia tăng số lượng bản sao của gene trên NST, làm tăng chiều dài NST.

Đảo đoạn

Do một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180^o và nối lại vào vị trí cũ.

Chuyển đoạn

Do một đoạn NST bị đứt ra và được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST.