Nguyên nhân chính là quá trình tái kết hợp ngẫu nhiên của các bộ nhiễm sắc thể từ cha mẹ trong quá trình hình thành tế bào con. Khi tế bào tổ chức tạo ra tế bào con thông qua quá trình giảm phân, các bộ nhiễm sắc thể từ cả cha lẫn mẹ sẽ được chia thành hai nhóm và kết hợp lại để tạo thành bộ nhiễm sắc thể mới cho tế bào con. Quá trình này gồm hai giai đoạn chính là quá trình chia tách và quá trình kết hợp.

Trong quá trình chia tách, các bộ nhiễm sắc thể từ cha và mẹ sẽ được chia thành hai nhóm bằng cách phân bào. Quá trình này có thể xảy ra theo hai cách khác nhau là quá trình quáng phân (meiosis) và quá trình phân phối ngẫu nhiên (random assortment). Quá trình quáng phân xảy ra trong quá trình giảm phân sinh dục, trong đó các bộ nhiễm sắc thể từ cha và mẹ được chia thành hai nhóm bằng cách phân bào. Quá trình phân phối ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình giảm phân thường xuyên, trong đó các bộ nhiễm sắc thể từ cha và mẹ được chia thành hai nhóm bằng cách phân bào.

Sau quá trình chia tách, các bộ nhiễm sắc thể từ cha và mẹ sẽ kết hợp lại để tạo thành bộ nhiễm sắc thể mới cho tế bào con. Quá trình này gọi là quá trình kết hợp (fertilization). Trong quá trình này, tế bào trứng và tế bào tinh kết hợp lại để tạo thành tế bào con có bộ nhiễm sắc thể mới. Quá trình kết hợp này là ngẫu nhiên, nghĩa là các bộ nhiễm sắc thể từ cha và mẹ có thể kết hợp lại theo bất kỳ cách nào, dẫn đến sự đa dạng của bộ nhiễm sắc thể trong tế bào con.