Ví dụ: ở 1 gen quy định chuỗi hemoglobin ở người chỉ cần xảy ra đột biến thay thế cặp A=T thành T=A sẽ chuyển thành gen đột biến, làm cho hồng cầu có hình dạng khác thường (hồng cầu hình liềm).
Ví dụ: Người mang gen đột biến gây huyết cầu hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp, có khả năng đề kháng với bệnh sốt rét.