Di truyền theo kiểu trội: Nếu một người có một bản sao của alen trội gây bệnh, người đó sẽ biểu hiện bệnh. Điều này có nghĩa là chỉ cần một trong hai NST chứa alen trội thì bệnh sẽ xuất hiện.
Di truyền theo chiều dọc: Bệnh thường xuất hiện ở mỗi thế hệ trong một gia đình. Người bị bệnh sẽ có ít nhất một phụ huynh bị bệnh, trừ khi có đột biến mới.
Tỷ lệ mắc bệnh trong con cái: Nếu một người bị bệnh có con với người bình thường (không có alen gây bệnh), con của họ có 50% khả năng mắc bệnh, vì mỗi con nhận ngẫu nhiên một trong hai bản sao của NST từ bố hoặc mẹ.
Không phụ thuộc vào giới tính: Vì bệnh nằm trên NST thường (không phải NST giới tính), tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở nam và nữ
Tính nghiêm trọng thay đổi: Mức độ biểu hiện của bệnh có thể thay đổi tùy từng cá nhân, từ nhẹ đến nặng.