Đột biến gen là sự thay đổi trong cấu trúc hoặc số lượng của gen trong một cá thể hoặc quần thể. Đột biến gen có thể xảy ra tự nhiên do lỗi trong quá trình sao chép gen hoặc do tác động của các tác nhân môi trường như tia X, tia gamma, hoá chất độc hại, hay do tác động của virus.

Có hai dạng chính của đột biến gen:

1. Đột biến gen nhỏ: Đây là sự thay đổi nhỏ trong một gen, ví dụ như thay đổi một nucleotide cụ thể trong chuỗi DNA. Đột biến gen nhỏ có thể gây ra sự thay đổi trong cấu trúc protein được mã hóa bởi gen đó, có thể làm thay đổi tính chất sinh học của cá thể.

2. Đột biến gen lớn: Đây là sự thay đổi lớn hơn trong cấu trúc hoặc số lượng của gen. Đột biến gen lớn có thể làm thay đổi hoặc mất đi một phần hoặc toàn bộ gen, hoặc có thể làm thay đổi cấu trúc của các khối gen trong một quần thể. Đột biến gen lớn có thể gây ra các hiện tượng như mất đi chức năng gen, tạo ra gen mới, hoặc làm thay đổi tỷ lệ di truyền của các gen trong quần thể.